关于染色体检查，大家可能不太了解，觉得自己都健健康康的，为什么要做这项检查呢？其实，染色体是遗传物质，一个人看起来健康，不能代表他的染色体也是正常的，例如染色体平衡易位、倒位、罗氏易位的人，他们看起来都是正常的，可是在生育后代的时候会出现不孕、复发性流产、胎停或者生育智力障碍、发育落后、行为异常的后代。这也是为什么要进行染色体检查的原因之一。
所以，染色体检查到底是什么，什么情况下需要做这个检查？我们就来了解一下吧。
一、什么是染色体核型分析？
染色体是遗传物质，是基因的载体，是细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式，携带着我们人类几乎所有的遗传信息。
人的染色体有23对（46条），第1-22对是常染色体，男女都有，第23对是性染色体，女性为两条X染色体，男性为一条X和一条Y染色体。
正常女性染色体核型（46,XX）
正常男性染色体核型（46,XY）
染色体核型分析是一种用于检测染色体疾病的遗传学检查，是指将待测细胞的染色体依照该生物固有的染色体形态结构特征，按照一定的规定，人为的对其进行配对、编号和分组，并进行形态分析的过程，目的就是为了发现和诊断染色体异常引起的疾病。
染色体在结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。目前临床已知的染色体病约有300余种，染色体病在临床上常可造成不孕、复发性流产、先天愚型、先天性多发畸形以及癌症等。
部分常见的染色体数目异常核型图
经典型唐氏综合征（47,XY,+21）
单体型特纳综合征（45,X）
根据检测目的和检测标本的不同，染色体核型分析的种类大致可分为外周血、骨髓、羊水、脐带血、绒毛和胸腹水的染色体核型分析。常见的有外周血细胞染色体核型分析、羊水细胞染色体核型分析和骨髓细胞染色体核型分析。
外周血染色体核型分析应用普及最广，主要用于不孕不育、优生优育和染色体畸形综合征的筛查。检查需要抽取3mL肝素钠抗凝静脉血进行淋巴细胞培养，抽血前无需空腹，但最好在未服用抗生素类、激素及其他免疫抑制类药物情况下抽取，否则易影响外周血淋巴细胞的培养结果。
二、什么情况下需要检查染色体核型？
1.生育障碍
原发性不育/孕症、复发性流产、早期胚胎停止发育、死胎和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者，有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查。
2.性发育异常
女性原发性或继发性闭经、性征发育不良、卵巢早衰；男性睾丸发育不良，严重少弱精或无精子症；性腺发育不良；内外生殖器畸形。
3.先天性多发畸形
临床上以多发性畸形和智力低下为主要特征，同时常伴有多个临床特征，如面容异常、发育迟缓等。
4.白血病等恶性肿瘤
染色体畸变可能导致恶性肿瘤，如在慢性粒细胞白血病患者中，大约95%的患者染色体检查出现费城染色体（Ph染色体），成为诊断依据和作为疗效和预后的参考指标。
5.接触过有害物质者
辐射、化学药物、病毒等可引起染色体的断裂，畸变发生在体细胞可引起相应的疾病，如肿瘤；畸变发生在生殖细胞可引起流产、死胎、胎儿畸形等。
6.辅助生殖治疗前期检查
目前，染色体检查被列为人工授精或试管婴儿治疗前的建议筛查项目，对提高辅助生殖成功率、减少流产发生、减少出生缺陷具有重要意义。
