在商丘市第一人民医院,妇产科主任、遗传与产前诊断中心主任张亚莉扎根临床三十余载,从产科重症急救到出生缺陷防控,始终守护母婴安全。她带领团队建成商丘市唯一产前诊断机构,承担全市出生缺陷三级预防体系的管理、质控和培训重任,填补了豫东地区遗传病精准诊断的多项空白,用精湛医术为无数孕产妇和胎儿筑起生命防线。

三十余年从医路,从产科急救到出生缺陷防控
1990年,张亚莉从河南医科大学医学系毕业,踏上了妇产科临床之路。2003年,她在中山大学进修妇产科一年;2019年和2021年,又分别在郑大一附院进修产前诊断半年。从基础产科救治到重症急救体系完善,从妇科腹腔镜到产前诊断,张亚莉的职业生涯始终与母婴安全紧紧相连。
三十多年来,她积累了丰富的临床经验,擅长病理产科如妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病、胎盘早剥等高危妊娠合并症的诊治,在胎儿出生缺陷的产前诊断、遗传咨询、产前咨询及复发性流产的诊治方面独有专长,并在国家级杂志上发表论文20余篇,获两项市科技成果。
回顾三十多年的从医生涯,无数个深夜危重产妇抢救的惊心动魄,以及成功申报遗传与产前诊断中心后从源头减少出生缺陷的使命担当,构成了张亚莉职业记忆中最厚重的底色。每当看到产妇脱离危险后怀抱婴儿的微笑,或是产前诊断帮助家庭做出正确选择、避免先天缺陷带来的长久痛苦,张亚莉对这份职业的意义有了更深的感触。
“守护孕产妇的生命安危,守护下一代的健康,能凭借专业为母婴、为万千家庭撑起保护伞,这份踏实与满足,就是我行医半生最大的成就感。”接受采访时,张亚莉告诉记者。
一场与死神的赛跑:抢救室里的15分钟
谈及印象深刻的救人故事,张亚莉回想起三十多年的从医生涯中,抢救过无数急危重症病人,但有一个病例至今仍历历在目。
那是一个深夜,正在二线值班的张亚莉接到急诊呼叫:一名孕妇情况危急。她迅速赶到现场,只见患者面色苍白,已呼之不应。询问病史得知其为疤痕子宫,因外伤后突发剧烈腹痛,短时间内即出现休克表现。张亚莉凭借丰富的临床经验,高度怀疑其为子宫破裂导致的腹腔内大出血。此刻,患者生命体征极不稳定,母婴生命危在旦夕,随时有心跳呼吸骤停的风险。
时间就是生命。张亚莉当即启动紧急抢救流程:一线医生向家属告知病情,护理团队快速建立静脉通道,床旁超声迅速确认腹腔内大量游离积液——子宫破裂诊断基本明确。她随即上报医院总值班,并启动多学科急救机制,相关科室人员迅速响应。
为争取生机,张亚莉当机立断,在抢救室就地实施剖腹探查术。碘伏消毒、快速手消、穿衣铺巾,一气呵成。打开腹腔,大量积血涌出。“当时脑子里没有任何想法,只有一个念头:我要救她。”术中确认子宫破裂,果断实施子宫切除术,普外科医师协助探查腹腔脏器。整台手术仅用时15分钟——这是一场与死神的赛跑。
事后,同事都佩服她的勇气和担当。张亚莉表示:作为临床医师,面对危重患者,必须摒弃犹豫、快速判断、果断处置、高效联动,以极致的责任心和专业素养守住患者的生命防线。这场与死神的赛跑,也让她更加深刻地认识到多学科协作在急危重症抢救中的关键作用——只有流程通畅、配合默契、处置精准,才能最大程度提升抢救成功率,为患者赢得生机。
从急救到预防,打造商丘唯一产前诊断机构
面对那些因出生缺陷导致新生儿窒息、因遗传病隐患引发孕期急症的病例,张亚莉时常思考一个问题:如果能在孕前和产前就把风险关口前移,或许很多危重场景根本不会发生。正是源于这种“治已病”与“防未病”的双重使命感,促使她从产科急救领域,将目光投向了更为上游的出生缺陷防控阵地。

2019年,张亚莉开始着手筹备产前诊断中心。经过数年努力,2023年3月,商丘市第一人民医院遗传与产前诊断中心通过河南省卫生健康委组织的产前诊断资质专家评审,成为商丘市唯一一家产前诊断机构。
中心集医疗、保健、教学、科研、管理于一体,承担了全市出生缺陷三级预防体系的管理、质量控制和人才培训等重任。在技术平台方面,中心拥有细胞遗传和分子遗传诊断实验室,搭建了省内领先的细胞遗传实验流程全自动化的智能操作和分析平台,实现了一代、二代测序、液相色谱—串联质谱平台的院内本地化检测,可精确诊断染色体微缺失/微重复综合征、单亲二倍体、多倍体等染色体疾病、常见单基因遗传病以及遗传代谢疾病等。
张亚莉介绍,本地化检测的落地,不仅大幅减少了患者外地就医的负担,更在精准诊断层面为医生决策带来了质的提升——检测周期缩短,牢牢守住羊水穿刺最佳诊断孕周,快速完成家系溯源与MDT会诊。中心构建了“二代测序筛查+一代测序验证+质谱代谢佐证”三位一体的产前诊断平台,大幅提升染色体微缺失、单基因病检出率与变异判读准确度。
全周期守护,“产前-产时-产后”一站式服务
以产前诊断中心为平台,张亚莉带领团队搭建了“产前—产时—产后”标准化一站式服务体系。产前通过早孕关爱门诊确定妊娠、规范建档,对所有孕妇做好产前筛查工作,高危孕妇及胎儿专人管理并进行产前诊断。产时开通高危胎儿转诊绿色通道,产科、新生儿科现场协同,娩出后即刻同步评估新生儿情况。产后开展新生儿疾病及听力筛查,同步为家庭提供再生育遗传咨询方案。
中心还开设有产前咨询门诊、遗传病咨询门诊、复发性流产、胚胎停止发育、胎儿异常免疫性不孕等病症的诊断治疗工作。同时与河南省人民医院、郑州大学第一附属医院建立胎儿医学协作转诊网络,接纳医学遗传学疑难病与罕见病以及产前胎儿结构异常病例的多学科会诊,为患儿家庭提供专业的咨询和诊断。
近年来,张亚莉带领团队持续开展健康科普活动。2025年和2026年世界唐氏综合征日,中心先后走进柘城县妇幼保健院和院内开展义诊宣传与科普讲座。张亚莉表示,通过规范的孕前检查、产前筛查及新生儿筛查,可显著降低出生缺陷风险。下一步,中心将持续深入推进“预防—筛查—诊断—干预”全周期健康管理服务。
守护未来,让更多家庭“孕得优、生得安”
展望未来,张亚莉有着清晰的发展规划——完善区域出生缺陷防控网络,落实“县级筛查、市级确诊”分工;技术平台持续升级,拓展全外显子测序、扩展性无创单基因同步筛查;引进遗传专业博士、培养专职持证遗传咨询师,打造复合型团队;搭建豫东本地人群遗传变异数据库,开展本地高发出生缺陷临床研究;常态化开展胎儿畸形MDT、复发性流产MDT、遗传代谢病MDT,实现全周期无缝衔接。

“我希望在大家的共同努力下,聚力打造生育、母婴安全、出生缺陷防治三重友好环境,追求‘怀得上、留得住、孕得优、生得安、育得好、长的健’,守护母婴安康!”张亚莉自信满满地说。