生育健康后代是每一对夫妇的共同愿望。然而，即使夫妇双方表型健康、常规产检未见异常，仍存在生育单基因遗传病患儿的风险。在导致出生缺陷的各类病因中，单基因遗传病约占22.2%。研究显示，一般人群中平均每人携带2.8个隐性遗传病的致病变异，携带者并不少见。

单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传性疾病。若夫妇双方在同一基因上均携带致病变异，则子代有较高概率患病。该类疾病多数病情严重，可导致先天畸形、生长发育障碍、多系统功能受损等，甚至危及生命。多数单基因病在胎儿期缺乏特异性表现，常规产前检查难以识别，且绝大多数疾病目前尚无有效根治手段（仅约5%存在针对性治疗方案），治疗费用高昂，通常以对症支持或康复干预为主。生育一名重症单基因遗传病患儿，将给家庭与社会带来沉重的心理、经济及照护负担。因此，在备孕或孕早期阶段开展常见单基因遗传病的携带者筛查，进行科学的风险评估与诊断，具有重要的临床及公共卫生意义。

面对此类风险，目前已有明确有效的防控策略。中华医学会遗传学分会等专业机构推荐，所有健康育龄夫妇在孕前或孕早期接受扩展性携带者筛查，针对东亚人群高发的单基因遗传病进行检测，以明确双方是否携带相同疾病的致病变异。

若检测结果显示夫妇为同一单基因遗传病的携带者，则应结合专业遗传咨询，通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测等辅助生殖技术，有效阻断该病在子代中的传递，从而显著降低严重出生缺陷的发生率，提升人口出生质量。

扩展性携带者筛查的实施流程简便、高效。夫妇首先应在临床门诊接受规范的遗传咨询，了解检测内容、意义及局限性。随后双方采集外周血样本进行基因检测，通常约2–3周可出具检测报告。

开展该筛查的最佳时期为备孕阶段。此时夫妇时间相对宽裕，有助于基于检测结果充分评估、理性决策，并可获得更全面的干预选择。若已进入妊娠期，建议尽可能在孕早期（最好在妊娠16周前）完成夫妻双方的同步筛查，以免延误后续可能的产前诊断时机。