商丘市第一人民医院遗传与产前诊断中心是商丘市唯一一家产前诊断机构,是商丘市临床重点专科。集医疗、保健、教学、科研、管理于一体,由商丘市卫健委批准成立,2023年3月通过河南省卫生健康委组织的产前诊断资质专家评审,承担了全市出生缺陷三级预防体系的管理,质量控制和人才培训等重任,开展了围绕出生缺陷防治中的产前筛查、产前诊断服务等各项工作。
业务范围:涵盖产前筛查和产前诊断、遗传病咨询、备孕期管理等,开设有产前咨询门诊、遗传病咨询门诊、复发性流产、胚胎停止发育、胎儿异常免疫性不孕等病症的诊断治疗工作。同时与河南省人民医院强强联合,建立胎儿医学协作转诊网络,接纳医学遗传学疑难病与罕见病以及产前胎儿结构异常病例的多学科会诊,为患儿家庭提供专业的咨询和诊断,使他们获得“产前-产时-产后”一站式诊疗服务。
技术优势:拥有细胞遗传和分子遗传诊断实验室,搭建了省内领先的细胞遗传实验流程全自动化的智能操作和分析平台,实现了一代、二代测序、液相色谱—串联质谱平台的院内本地化检测,可精确诊断染色体微缺失/微重复综合征、单亲二倍体、多倍体等染色体疾病、常见单基因遗传病以及遗传代谢疾病等。
科室人员配置情况:中心现有高级职称3人,主任医师1人,副主任医师2人,主治医师1人,主管护师3人
联系电话:0370-2657380(门诊)
科室主任:张亚莉 科室护士长:
免费产前超声筛查(NT/NF检查)
免费血清学产前筛查(唐氏筛查)
优生遗传咨询
遗传病及不良孕产史诊治
单基因遗传病携带者筛查
染色体及单基因疾病产前诊断(羊水穿刺)
外周血染色体检测
流产物基因检测
无创DNA检测
远程胎心监护